بیماری پروانهای Epidermolysis Bullosa، علائم، تشخیص و درمان
بیماری پروانهای یا EB گروهی از بیماریهای نادر هستند که بر روی بافت پوست تاثیر میگذارند. این بیماری معمولا در کودکان شیرخوار روی میدهد و یک بیماری ارثی است. بعضی علائم و نشانهها ممکن است در نوجوانی بروز پیدا کند. Epidermolysis bullole در حال حاضر هیچ راه درمانی ندارد، هرچند ممکن است بعضی از انواع خفیف آن با بالا رفتن سن از بین برود.
علائم
علائم و نشانههای اپیدرمولیز بیولوژیک بسته به نوع متفاوت است. آنها عبارتند از:
- خراشیده شدن و خونی شدن پوست، به خصوص در دستها و پاها
- تاول زدن پوست بدن و اطراف دهان و بینی
- ناخنهایی که ضخیم هستند یا شکل نیافتهاند
- زخم داخل دهان و گلو
- ضخیم شدن و خشن شدن پوست کف دستها و پاها
- زخم پوستی، زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم)
- نازک شدن پوست (زخم آتروفیک)
- پوسته پوسته شدن (milia)
- مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان از مینای دندان
- دشواری در بلعیدن (دیسفاژی)
- سوزش و دردناک شدن پوست
- در برخی موارد پاره شدن پوست
- مشکلات تنفسی
- گرفتگی صدا
- ادرار دردناک ناشی از ضعف دستگاه ادراری
انواع بیماری EB
1- EB ساده
شایعترین نوع EB است که با تاولهایی در کف دست و پای کودک شروع میشود، که این تاولها تنها در بخش خارجی پوست ظاهر میشود.
2- DEB
در این نوع بیماری، تاولها هم در لایههای بیرونی و هم لایههای درونی ایجاد میشود.
3- JEB
حدود 10 درصد از بیماری پروانهای این نوع بیماری را تجربه میکنند. این نوع بیماری دردناکتر از دو نوع بیماری بالا میباشد.
علتها
- EB توسط ژنهای معیوب ایجاد میشود که ممکن است به ارث برده شوند. اگر EB به ارث برده شود، یک پدر و مادر دارای ژن معیوب هستند و آنها را به فرزند خود منتقل میکند.
- برای اینکه نوع JEB منتقل شود، هر دو والد باید ژن معیوب داشته باشند. برای همه انواع دیگر، تنها یک والد باید آن را داشته باشد.
- ممکن است جهشی در ژن کراتین یا کلاژن رخ دهد.
تشخیص بیماری پروانهای
در اکثر موارد این بیماری، در نوزادان تشخیص داده میشود. مگر در موارد نادر تشخیص آن سخت میشود.
1- بیوبسی
آزمایشهای تشخیصی ممکن است شامل بیوپسی باشد، که در آن یک نمونه کوچک از بافت پوست آسیب دیده را برای تجزیه و تحلیل میگیرند. بعد از بیوبسی از یک میکروسکوپ الکترونی با قدرت بالا استفاده میکنند که در آن تغییرات پروتئین در بافت پوست به راحتی قابل تشخیص است.
2- آزمایش خون
نمونهگیری خون از بیمار و شاید والدین نیز میتواند بیماری را تشخیص دهد.
3- تشخیص در دوران بارداری
آزمایش خون میتواند از هفته هفتم بارداری انجام شوند. آمنیوسنتز شامل بررسی مقدار کمی از مایعات آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است.
روشهای درمانی بیماری پروانهای
- در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمانها بر کاهش علائم و جلوگیری از آسیب پوست، عفونتها و سایر عوارض تمرکز میکنند. پزشک ممکن است با استفاده از سوزنی تاولها را بترکاند و ضد عفونی کند.
- یک آنتی بیوتیک موضعی نیز ممکن است تجویز شود.
- زخم نباید پانسمان شود.
- اگر یک ضایعه به درستی درمان نشود، ممکن است پیوند پوست ضروری باشد.
- درد جز علائم اصلی EB است. معمولا پزشک داروهای ضد درد تجویز میکند.
- اگر بیمار نمیتواند غذا را ببلعد، ممکن است استفاده از لوله گاستروستومی ضروری باشد. در این حالت توسط جراحی این لوله را در معده قرار میدهند تا غذا از طریق دیگری به معده وارد شود.
راههای حفاظت از پوست در بیماران EB
- اجتناب از پوشیدن لباسهای زبر و خشن
- استفاده از کرمهای مرطوب کننده و روغنی که اصطحکاک پوست را به حداقل میرساند.
- معتدل نگه داشتن دمای محیط
- یک فرد مبتلا به EBS میتواند با جلوگیری از پیادهرویهای طولانی، از خراش بیشتر پوست جلوگیری کند. کسانی که DEB یا JEB دارند باید بسیار مراقب باشند تا از ابتلا به خارش و ضربه به پوست جلوگیری کنند.
- از خوردن غذاهایی خشک، تهدیگ و سیب زمینی اجتناب کنید.
عوارض جانبی بیماری EB
- سرطان پوست
- یبوست
- مشکلات دهانی
- عفونت بدن
- مرگ
تریتا را در جهت رسیدن به اهدافش حمایت کنید:
منابع:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062