بیماری هموفیلی چیست و چطور باید آن را درمان کرد

هموفیلی چیست

هموفیلی بیماری نادری است که در طی آن خون لخته نمی‌شود چرا که بدن فاقد پروتئین‌های لخته کننده خون (فاکتورهای لخته کننده) است. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، در صورتیکه دچار جراحتی شوید زمان بیشتری طول خواهد کشید تا خون‌ریزی قطع شود.

تاخیر در لخته شدن خون مشکل بزرگی به وجود نمی‌آورد اما این زمانی مشکل تلقی می‌شود که درون بدن بخصوص در زانو، مچ پا و آرنج خون‌ریزی زیادی اتفاق بیفتد. خون‌ریزی داخلی اندام‌ها و بافت‌ها را تخریب کرده و تهدید کننده است. هموفیلی نوعی اختلال وراثتی (ژنتیکی) است. برای درمان از جایگزینی فاکتورهای خاص لخته کننده خون استفاده می‌شود.

علائم هموفیلی

علائم هموفیلی با توجه به نوع فاکتورهای لخته کننده متفاوت است. اگر سطح فاکتورهای خونی به طور نسبی کم باشد، در این صورت تنها پس از آسیب یا جراحی دچار خون‌ریزی می‌شوید. اگر کمبود در این فاکتورها شَدید باشد به طور خود به خودی دچار خون‌ریزی خواهید شد. نشانه‌های خون‌ریزی خود به خودی:

• خون‌ریزی زیاد و غیرقابل توضیح پس از جراحت، جراحی یا دندانپزشکی
• کبودی‌های عمیق و زیاد
• خون‌ریزی غیرعادی پس از واکسیناسیون
• درد، تورم و سختی مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خون‌ریزی بی‌دلیل از بینی
• در نوزادان، تحریک‌پذیری و بدخلقی بی‌دلیل

هموفیلی و خون‌ریزی در مغز

افرادی که دچار هموفیلی شدید هستند کوچک‌ترین ضربه‌ای به سر منجر به خون‌ریزی مغزی می‌شود. این اتفاق به ندرت می‌افتد اما یکی از شدیدترین مشکلاتی است که ممکن است در نتیجه این بیماری به وجود آید. در این حالت چنین نشانه‌هایی دیده می‌شود:

1. سردردهای طولانی
2. استفراغ مداوم
3. خواب آلودگی و خستگی
4. دوبینی
5. ضعف ناگهانی یا دستپاچگی
6. تشنج

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر شما یا کودک‌تان علائم زیر را داشتید حتما به اورژانس مراجعه کنید:

• نشانه‌هایی از خون‌ریزی مغزی
• جراحتی که در نتیجه آن خون‌ریزی متوقف نشود
• تورم مفاصل به طوریکه وقتی دست می‌زنید داغ بوده و وقتی خم می‌کنید دردناک است.

اگر در تاریخچه خانوادگی تان سابقه هموفیلی دارید باید آزمایشات ژنتیک انجام دهید.

دلایل خون‌ریزی در افراد هموفیلی

زمانی که خون‌ریزی دارید، بطور طبیعی بدن سلول‌های خونی را جمع می‌کند تا لخته به وجود آید. در صورتی که یکی از این فاکتورهای خونی نباشد هموفیلی ایجاد می‌شود. هموفیلی انواع مختلفی دارد که اغلب ارثی هستند. حدود 30درصد از افراد مبتلا به هموفیلی در خانواده‌شان تا کنون سابقه هموفیلی نداشته‌اند. در این افراد یک تغییر ناگهانی (جهش)در ژن‌های مرتبط با هموفیلی منجر به بروز بیماری می‌شود.

هموفیلی اکتسابی یکی از دلایل نادری است که در طی آن بدن به فاکتورهای لخته کننده خون حمله می‌کند. این اتفاق ممکن است در موارد زیر رخ دهد:

• بارداری
• بیماری‌های خود ایمنی
• سرطان
• مالتیپل اسکلروزیس

 عوارض هموفیلی

1- خون‌ریزی عمیق داخلی

خون‌ریزی عمیق در ماهیچه‌ها منجر به تورم می‌شود. چنین تورمی می‌تواند بر اعصاب فشار آورده و منجر به بی‌حسی یا درد شود.

2- تخریب مفاصل

خون‌ریزی داخلی بر مفاصل فشار وارد می‌کند و درد شدید ایجاد می‌شود. خون‌ریزی داخلی مکرر در صورتیکه درمان نشود باعث بروز آرتریت روماتوئید یا تخریب مفاصل می‌شود.

3- عفونت

احتمال بیشتری وجود دارد که افراد مبتلا به هموفیلی نیازمند دریافت خون باشند و این موضوع، ریسک دریافت محصولات خونیِ آلوده را افزایش می‌دهد. بعد از اوایل دهه 1980 محصولات خونی از نظر وجود ویروس HIV و هپاتیت غربال می‌شوند.

4- واکنش شدید به درمان فاکتورهای لخته کننده

در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی به فاکتورهای لخته کننده‌ای که برای درمان استفاده می‌شود، واکنش منفی نشان می‌دهد. زمانی که این اتفاق می‌افتد سیستم ایمنی پروتئین‌هایی را تشکیل می‌دهد (به نام مهارکننده) که فاکتورهای لخته کننده را غیرفعال کرده و درمان را ناکارآمد می‌کند.

تشخیص هموفیلی

در افرادی که سابقه خانوادگی دارند این امکان وجود دارد که در دوران بارداری از بروز این بیماری در کودکشان با خبر شوند. اگر چه ممکن است چنین آزمایشاتی برای جنین خطرهایی داشته باشد. در این باره با پزشک مرتبط مشورت کنید.

در کودکان و بزرگسالان، آزمایش خون می‌تواند نقص در فاکتورهای لخته کننده خون را نشان دهد. بسته به شدت این نقص، علائم هموفیلی متفاوت است. در صورتیکه هموفیلی شدید باشد در اوایل زندگی به وجود آن پی برده خواهد شد. فرم خفیف آن تا بزرگسالی مشخص نمی‌شود. برخی از افراد زمانی متوجه بیماریشان می‌شوند که پس از جراحی خون‌ریزی دارند.

درمان هموفیلی

در انواع متفاوت هموفیلی فاکتورهای لخته کننده متفاوتی دخیل‌اند. درمان اصلی برای هموفیلی شدید، دریافت فاکتورهای خاص خونی به صورت وریدی است. سایر درمان‌ها عبارت‌اند از:

1- دسموپرسین(DDAVP)

در هموفیلی خفیف، هورمون دسموپرسین، بدن را تحریک به ترشح فاکتورهای لخته کننده بیشتری می‌کند. این هورمون از طریق تزریق وریدی یا اسپری به بدن وارد می‌شود.

2- آنتی فیبرینولیتیک‌ها

آنتی فیبرینولیتیک‌ها، داروهای حفاظت کننده فاکتورهای لخته کننده خون هستند، این داروها مانع از شکستن فاکتورهای لخته کننده می‌شوند.

3- پوشاننده‌های فیبرینی

این داروها به طور مستقیم به محل‌هایی که زخم وجود دارد وارد می‌شوند تا تشکیل لخته و درمان را بهبود ببخشند. از این پوشاننده‌ها در دندان‌پزشکی نیز استفاده می‌شود.

4- درمان فیزیکی

در صورتیکه خون‌ریزی داخلی منجر به تخریب شده باشد ممکن است نیاز به جراحی داشته باشید.

5- کمک‌های اولیه برای آسیب‌های جزئی

فشار دادن منطقه آسیب دیده و بانداژ آن می‌تواند خون‌ریزی را بطور کلی کنترل کند. در صورتیکه منطقه کوچکی از زیر پوست دچار خون‌ریزی شده است از کیسه یخ استفاده کنید. یخ هم‌چنین می‌تواند خون‌ریزی‌های کوچک دهانی را نیز کنترل کند.

6- واکسیناسیون

با اینکه خون‌های انتقالی معمولا غربال‌گری می‌شوند اما با این حال ممکن است بیماری انتقال پیدا کند. اگر هموفیلی دارید در مقابل بیماری‌های هپاتیت A و B واکسینه شوید.

روش زندگی و درمان‌های خانگی هموفیلی

برای جلوگیری از خون‌ریزی زیاد و آسیب به مفاصل، می‌توان کارهای زیر را انجام داد:

1- ورزش منظم

ورزش‌هایی مانند شنا، دوچرخه سواری، دویدن و پیاده‌روی منجر به تولید عضله و حفاظت از مفاصل می‌شود. در مقابل ورزش‌های تماسی مانند: فوتبال، هاکی یا کشتی، برای افراد مبتلا به هموفیلی مناسب نیست.

2- اجتناب از داروهای مخصوص درد

آسپرین و ایبوپروفن(Advil, Motrin IB) خون‌ریزی را تشدید می‌کنند. بجای آن‌ها از استامینوفن(Tylenol) استفاده کنید.

3- اجتناب از مصرف داروهای مهارکننده لخته خون

داروهایی که مانع از تشکیل خون می‌شوند شامل هپارین و وارفارین(Coumadin, Jantoven)، کلوپیدوگرل(Plavix) و پراسرجیکال(Effient) هستند.

4- مراقبت از کودکان

حفاظت از کودک در برابر آسیب‌هایی که منجر به خون‌ریزی می‌شود

5- توجه به بهداشت دهان و دندان

منابع:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/diagnosis-treatment/drc-20373333