بیماری پروانهای یا EB گروهی از بیماریهای نادر هستند که بر روی بافت پوست تاثیر میگذارند. این بیماری معمولا در کودکان شیر خوار روی میدهد و یک بیماری ارثی است. بعضی علائم و نشانهها ممکن است در نوجوانی بروز پیدا کند. Epidermolysis bullole هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است بعضی از انواع خفیف آن با بالا رفتن سن از بین برود.
به منظور ارزیابی نوزادان در معرض خطر سندرم داون و یا سایر بیماریهای ژنتیکی، زنان باردار تحت غربالگریهای منظم قرار میگیرند. برای یک تشخیص قطعی در نوزادان با احتمال ابتلای بالاتر، آزمایشهای بیشتری مورد نیاز خواهد بود.
ایکتیوز یا ماهیاک یک نوع بیماری پوستی میباشد که با خشکی پوست و خارش همراه میشود. واژه "ichthy" ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی میباشد و مقصود از آن همان فلس ماهی است که با پوستههای ایجاد شده بر روی بدن بیمار شباهت دارد.
بیماری ایکتیوز ارثی و ژنتیکی است و از دوران کودکی شروع میشود. در حال حاضر هیچ درمان شناخته شدهای برای این بیماری وجود ندارد، اما استفاده منظم و مرتب از مرطوب کنندهها میتواند تا حدودی آن را تسکین دهد.
نقص G6PD یک مشکل ژنتیکی است که باعث میشود مقدار گلوکز- 6- فسفات -دی هیدروژنز (G6PD) در خون پایینتر از حد استاندارد باشد. این آنزیم پروتئینی، اهمیت زیادی در بدن دارد و واکنشهای مختلف شیمیایی را در بدن تنظیم میکند.
کوررنگی به این معناست که چشم، به شکل صحیح، قادر به دیدن رنگها نمیباشد. شما نمیتوانید رنگها را به درستی ببینید. به این عارضه نقص توانایی دیدن رنگ یا کوررنگی میگویند.
هموفیلی به طور کلی نوعی بیماری ارثی است که در طی آن فرد فاقد فاکتورهای لخته کننده خون خواهد بود و در نتیجه آن منجر به بروز مشکلاتی میشود. آزمایش ژنتیک یکی از بهترین راههای تشخیص هموفیلی است.
هموکروماتوز شرایطی است که در طی آن بدن مقدار زیادی آهن جذب و در اندامهایی مانند کبد ذخیره میکند که در نتیجهی آن به کبد و قلب آسیب جدی وارد میشود.
صفحه 1 از 1