هموکروماتوز چیست؟

هموکروماتوز hemochromatosis چیست؟

بیماری هموکروماتوز ارثی، منجر می‌شود تا بدن از غذای خورده شده مقدار زیادی آهن جذب کند. آهن اضافی در اندام‌ها به خصوص در کبد، قلب و پانکراس تجمع پیدا می‌کند. مقادیر زیاد آهن تهدید کننده بوده و می‌تواند باعث بیماری‌های کبد، مشکلات قلبی و دیابت شود.

ژن‌هایی که منجر به ایجاد چنین بیماری‌ای می‌شوند، ارثی هستند. درصد کمی از افراد ژن‌هایی دارند که منجر به بروز بیماری‌های جدی می‌شود. علائم و نشانه‌های هموکروماتوز ارثی معمولا در میان‌سالی دیده می‌شود. دفع خون از بدن یکی از راه‌های درمان این بیماری است چرا که اکثر آهن خون در سلول‌های خونی وجود دارد و با این کار میزان آهن کاهش پیدا می‌کند.

علائم هموکروماتوز

برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز هیچگاه علائمی نشان نمی‌دهند. علائم اولیه و شایع آن شامل موارد زیر است:

• درد مفاصل
• درد شکم
• خستگی
• احساس ضعف

علائم نهایی بیماری شامل موارد زیر است:

• دیابت
• از بین رفتن تمایلات جنسی
• ناتوانی جنسی
• نارسایی قلبی
• نارسایی کبدی

عمدتا چه زمانی علائم بروز می‌کنند؟

هموکروماتوز ارثی، از زمان تولد وجود دارد. اما اکثر افراد علائم این بیماری را تا اواخر زندگی نشان نمی‌دهند، معمولا در مردان بین سنین 50 الی 60 و در زنان در سنین 60 سالگی بروز می‌کند. احتمال بیشتری وجود دارد که در زنان پس از یائسگی این علائم دیده شود، زیرا در این سن دیگر آهنی از بدن دفع نمی‌شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر هر یک از علائم هموکروماتوز ارثی را داشتید به پزشک مراجعه کنید. اگر فامیل نزدیک مبتلا به هموکروماتوز دارید از پزشک بخواهید تا برای‌تان آزمایش ژنتیک بنویسید تا متوجه شوید که آیا شما نیز ژنی را به ارث برده‌اید که منجر به افزایش ریسک ابتلا به این بیماری شود یا خیر.

علت ایجاد هموکروماتوز

هموکروماتوز ارثی، به دلیل جهش در ژن کنترل کننده مقدار آهن جذب شده از طریق غذا در بدن به وجود می‌آید. این ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. این نوع هموکروماتوز یکی از شایع‌ترین انواع هموکروماتوز است.

جهش‌های ژنی که منجر به هموکروماتوز می‌شوند

ژنی به نام HFE یکی از دلایل شایع هموکروماتوز ارثی است. شما از هر یک از والدین خود یکی از این ژن‌ها را به ارث می‌برید. ژن HFE دو جهش شایع با نام‌های C282Y و H63D دارد. آزمایشات ژنتیکی می‌تواند مشخص کند که آیا شما یکی از این دو جهش را در ژن HFE دارید یا خیر.

1- در صورتی که ژن غیرعادی 2 را به ارث برده باشید

در این حالت ممکن است به هموکروماتوز مبتلا شوید. اما تمام افرادی که این دو ژن را کسب می‌کنند به تجمع آهن ناشی از هموکروماتوز دچار نمی‌شوند.

2- در صورتی که ژن غیرعادی 1 را به ارث برده باشید

در این حالت به هموکروماتوز مبتلا نمی‌شوید بلکه تنها ممکن است این ژن‌ها را به فرزندان‌تان انتقال دهید. فرزندتان نیز در حالتی به این بیماری دچار می‌شود که ژن غیرعادی دیگری از والد دیگرش به ارث ببرد.

هموکروماتوز چطور بر اندام‌ها تاثیر می‌گذارد؟

آهن در عملکردهای متفاوت بدن مانند تشکیل خون نقش مهمی دارد، اما از طرفی آهن بیش از اندازه سمی است. هورمونی به نام هپسیدین که از کبد ترشح می‌شود به طور طبیعی کنترل کننده چگونگی استفاده از آهن و جذب آن در بدن و ذخیره مقادیر اضافی آن در اندام‌ها است

در هموکروماتوز عملکرد عادی هپسیدین از بین می‌رود و منجر می‌شود تا بدن بیش از احتیاجش آهن جذب کند. این آهن اضافی در اندام‌های بدن و به خصوص کبد تجمع پیدا می‌کنند و در طول سال‌ها این آهن ذخیره شده آسیب‌های جدی را به وجود می‌آورد که در نتیجه آن شاهد نقص عضو و بیماری‌های مزمنی مانند سیروز کبدی، دیابت و نارسایی خواهیم بود.

با اینکه تعداد افراد دارای ژن معیوب مستعد کننده هموکروماتوز زیاد هستند اما تنها در 10 درصد از آنان تجمع غیرعادی آهن به مقادیری می‌رسد که باعث از کارافتادگی اندام‌ها می‌شود.

انواع هموکروماتوز

1- هموکروماتوز نوجوانی

این نوع هموکروماتوز مشکلاتی مشابه با هموکروماتوز ارثی را در نوجوانان به وجود می‌آورد. اما در این حالت تجمع آهن در سنین کمتری اتفاق می‌افتد و علائم آن معمولا در سنین 15 الی 30 سال آشکار می‌شود. این بیماری در نتیجه جهش در ژن‌های هموجولین و هپسیدین به وجود می‌آید.

2- هموکروماتوز نوزادی

در این نوع شدید بیماری، آهن به سرعت در کبد جنین در حال شکل‌گیری ساخته می‌شود. به نظر می‌رسد این نوعی بیماری خودایمنی است که بدن به خودش حمله می‌کند.

3- هموکروماتوز ثانویه

این نوع هموکروماتوز، ارثی نبوده و از آن به عنوان تجمع بیش از اندازه آهن یاد می‌شود. افراد مبتلا به نوع خاصی از آنمی یا کم خونی یا بیماری‌های مزمن کبدی که نیاز به تزریق خون دارند ممکن است دچار تجمع آهن شوند.

فاکتورهای خطر هموکروماتوز

فاکتورهایی که منجر به افزایش ریسک هموکروماتوز ارثی می‌شود شامل موارد زیر است:

1- داشتن دو کپی از ژن جهش یافته HFE

این یکی از بزرگ‌ترین فاکتورهای خطر برای ابتلا به هموکروماتوز ارثی می‌باشد.

2- سابقه خانوادگی

اگر از فامیل‌های درجه اول، مانند والدین یا خواهر و برادر، مبتلا به هموکروماتوز هستند احتمال اینکه شما نیز دچار شوید زیاد است.

3- نژاد

اجداد مردمان اروپای شمالی بیشتر از سایر افراد مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند. هموکروماتوز در بین مردمان آفریقایی-امریکایی، اسپانیایی و آمریکایی-آسیایی شیوع کمتری دارد.

4- جنسیت

مردان بیشتر از زنان مستعد بروز علائم هموکروماتوز در سنین کمتر هستند زیرا زنان از طریق عادت ماهانه و بارداری مقادیری آهن از دست می‌دهند. بعد از یائسگی یا هیسترکتومی احتمال بروز نشانه‌های بیماری افزایش می‌یابد.

منابع:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443