از بیماری ژنتیکی فاویسم یا نقص G6PD چه می‌دانید و ارتباط آن با باقلا چیست؟

فاویسم (Favism) یا نقص G6PD

نقص G6PD یا بیماری باقلایی یک مشکل ژنتیکی است که باعث می‌شود مقدار گلوکز 6 فسفات دی هیدروژنز (G6PD) در خون پایین‌تر از حد استاندارد باشد. این آنزیم پروتئینی، اهمیت زیادی در بدن دارد و واکنش‌های مختلف شیمیایی را در بدن تنظیم می‌کند.

G6PD هم‌چنین مسئول سالم نگه داشتن گلبول‌های قرمز خون نیز است، بنابراین این سلول‌ها در تمام طول زندگی فرد عملکرد صحیح و مناسب خود را حفظ می‌کنند. در صورت نبود این آنزیم در بدن، گلبول‌های قرمز پیش از آنکه بالغ شوند شکسته می‌شوند و از بین می‌روند. این تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز با نام همولیز شناخته می‌شود و در نهایت منجر به کم خونی همولیتیک خواهد شد.

کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می‌شود که سرعت از بین رفتن گلبول‌های قرمز خون، سریع‌تر از جایگزینی آن‌ها باشد، در نتیجه جریان اکسیژن به بافت‌ها و ارگان‌ها کاهش می‌یابد. این مسئله منجر به بروز احساس خستگی، زرد شدن پوست و بخش سفید چشم و هم‌چنین تنگی نفس می‌شود.

در افراد مبتلا به این نقص ژنتیکی، بعد از خوردن دانه باقلا یا برخی سبزیجات دیگر، کم خونی همولیتیک ایجاد می‌شود. هم‌چنین فاویسم می‌تواند در پی بروز برخی عفونت‌های خاص یا مصرف بعضی از داروها ایجاد شود. از جمله این داروها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

داروهای ضد مالاریا
سولفونامیدها، که برای درمان عفونت‌های مختلف تجویز می‌شوند
آسپرین، که برای کاهش تب، درد و تورم تجوز می‌شود
برخی داروهای غیر استروئیدی ضد التهاب (NSAIDs)

بیشترین میزان شیوع فاویسم در آفریقا است که تقریبا 20% از جمعیت آن را تحت تاثیر قرار داده است. هم‌چنین این نقص ژنتیکی در مردان بیش از زنان مشاهده می‌شود.

بیشتر افراد مبتلا به فاویسم معمولا علائمی بروز نمی‌دهند. اما برخی افراد در صورت مصرف داروها و مواد غذایی مخصوص یا ابتلا به عفونت‌های خاص که باعث تخریب گلبول‌های قرمز می‌شوند، علائمی را بروز می‌دهند. در صورتی که اقدام درمانی مناسب برای این بیماری صورت بگیرد یا بیماری به صورت خود به خود برطرف شود علائم آن ممکن است چند هفته‌ای همچنان در بدن باقی بمانند.

علائم بیماری ژنتیکی فاویسم یا نقص G6PD چیست؟

افزایش ضربان قلب
تنگی نفس
تغییر رنگ ادرار به نارنجی
تب
احساس خستگی
احساس گیجی
رنگ پریدگی
زردی پوست و بخش سفید چشم

چه عاملی باعث بروز نقص G6PD یا فاویسم می‌شود؟

نقص G6PD یک شرایط ژنتیکی است که از طرف هر دو والد به کودک منتقل می‌شود. ژن ناقصی که این بیماری را ایجاد می‌کند بر روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم تعیین جنسیت است. مردان تنها یک کروموزوم X دارند، درحالیکه زنان دو کروموزوم X دارند.

در مردان یک جابجایی در رونوشت این ژن کافی است تا نقص G6PD بروز کند. اما در زنان، جهش باید در رونوشت هر دو ژن ایجاد شود تا این نقص بروز کند. از آنجایی که داشتن جهش در رونوشت دو ژن احتمال بروز کمتری دارد مردان بیش از زنان تحت تاثیر این نقص ژنتیکی قرار می‌گیرند.

چه عواملی شانس ابتلا به فاویسم را افزایش می‌دهند؟

جنسیت (مردان بیش از زنان)
داشتن تبار آفریقایی-آمریکایی
زندگی کردن در منطقه خاورمیانه
داشتن سابقه خانوادگی در ابتلا به این بیماری

نقص G6PD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک جهت تشخیص این بیماری می‌تواند از شما یک آزمایش خون بگیرد و از طریق آن سطح آنزیم G6PD را بررسی کند. سایر آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند شامل شمارش اجزای خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت باشد. تمامی این آزمایش‌ها به پزشک اطلاعاتی راجع به گلبول‌های قرمز خون خواهد داد. این آزمایش‌ها هم‌چنین به پزشک در تشخیص کم خونی همولیتیک نیز کمک خواهد کرد.

طی ملاقات با پزشک بسیار مهم است که راجع به رژیم غذایی خود و تمام داروهایی که اخیرا مصرف کرده‌اید اطلاعاتی در اختیار پزشک قرار دهید. این اطلاعات می‌تواند در تشخیص بهتر و سریع‌تر مشکل شما به پزشک کمک کند.

بیماری ژنتیکی فاویسم چگونه درمان می‌شود؟

درمان این نقص ژنتیکی شامل حذف عاملی است که علائم را به وجود می‌آورند. چنانچه فاویسم از طریق عفونت در بدن شما ایجاد شده باشد، این عفونت باید تشخیص داده شود و نسبت به درمان آن اقدام صورت گیرد. هم‌چنین مصرف هر نوع دارویی که موجب کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون شده است باید قطع شود.

چنانچه نقص G6PD به مرحله کم خونی همولیتیک منجر شده باشد نیاز به انجام اقدامات درمانی جدی‌تری است. در این شرایط روش‌های درمانی می‌تواند شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون باشد که هر دو موجب ارتقا میزان اکسیژن خون و افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون می‌شوند.

نحوه مقابله با نقص ژنتیکی G6PD

در نهایت باید اشاره کرد بسیاری از افرادی که مبتلا به فاویسم هستند هیچگونه علائمی بروز نمی‌دهند. در هر صورت چه افرادی که دارای علائم باشند و چه افرادی که فاقد علائم باشند زمانی که تحت درمان قرار می‌گیرند بیماری در آن‌ها بهبود خواهد یافت.

اما بسیار مهم است که فرد اقدامات لازم جهت جلوگیری از بروز مجدد علائم یا تشدید آن‌ها را انجام دهد. این اقدامات عبارتند از عدم مصرف مواد غذایی و داروهایی که می‌توانند شرایط افراد مبتلا به فاویسم را تشدید کنند. هم‌چنین کنترل استرس نیز می‌تواند به افراد در بهبود شرایط کمک کند.