سندرم داون و هر آنچه که زنان باردار باید در مورد آن بدانند

در هر سلول بدن انسان، 23 جفت کروموزوم وجود دارد. سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که نوزاد با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌های خود متولد می‌شود. سندرم داون یا با عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود.

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای سندرم داون وجود دارد:

تست‌های غربالگری: این نوع تست‌ها پاسخ دهنده قطعی نیستند. اما اگر کودک در معرض خطر سندرم داون باشد، از مقدار احتمال موجود شما را آگاه خواهند ساخت. تست‌های غربالگری به مادر یا نوزاد آسیب نمی‌رسانند.

تست‌های تشخیصی: این نوع تست‌ها بسیار دقیق بوده و پاسخ آن‌ها قطعی خواهد بود. آزمایشات تشخیصی معمولا در زنانی با نوزادان در معرض خطر بالاتر و بر اساس نتایج تست‌های غربالگری انجام می‌شود. آزمایشات تشخیصی می‌توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند، بنابراین به طور معمول برای همه زنان توصیه نمی‌شود.

در صورتی که بخواهید می‌توانید این تست‌ها را انجام دهید و هیچ الزامی در کار نخواهد بود. اگر تست غربالگری نشان دهد که نوزاد در معرض خطر سندرم داون قرار دارد، مجبور نیستید به آزمایش تشخیصی بروید. شما و خانواده‌تان باید تصمیم بگیرید که چه روشی برای شما مناسب است، و شما می‌توانید با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیکی صحبت کنید.

تست‌های غربالگری

4 نوع تست غربالگری برای سندرم داون وجود دارد:

1- غربالگری سه ماهه اول (FTS)

تست غربالگری در سه ماهه اول، بین هفته 9 تا هفته 13 (به اضافه 6 روز) در دوران بارداری برای محاسبه احتمال خطر تعدادی از اختلالات ژنتیکی، از جمله سندرم داون، انجام می‌شود. این روش برای مادر و نوزاد بی‌خطر است. نتایج حاصل از دو تست زیر به وسیله پردازشگر مورد ارزیابی قرار می‌گیرند:

1. آزمایش خون که بین هفته 9 تا 12 انجام می‌شود، تغییرات هورمونی که می‌توانند باعث بروز مشکل در کروموزوم‌های کودک شوند، بررسی می‌کنند.
2. اسکن اولتراسوند یا سونوگرافی، انجام شده در هفته 12 تا 13 حاملگی، ضخامت مایع واقع در پشت گردن نوزاد به نام مایع شفاف گردنی (NT) را اندازه‌گیری می‌کند. این ضخامت اغلب در نوزادان مبتلا به سندرم داون بزرگتر است.

این نتایج همراه با افزایش سن مادر نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم داون می‌باشند. اگر کودک در معرض خطر قرار داشته باشد، احتمالا یک تست تشخیصی اختیاری برای تشخیص قطعی و تأیید وجود سندرم داون در کودک مورد نیاز خواهد بود.

2- تست غیر تهاجمی قبل از تولد 

آزمایش غير تهاجمی قبل از زايمان (يا NIPT و بعضی اوقات با نام تجاری Harmony يا Percept) يک فرم جديد غربالگری برای سندرم داون است. که شامل یک آزمایش خون ساده می‌باشد و DNA کودک از طریق جریان خون عبوری بین مادر و جنین گرفته می‌شود. این آزمایش پس از هفته 10 بارداری انجام می‌شود و دقت آن برای سندرم داون بیش از 99درصد است.

تست NIPT تنها در کلینیک‌های خصوصی انجام می‌شود و تحت پوشش بیمه‌های درمانی قرار نمی‌گیرد. این نوع آزمایش برای زنانی که بیشتر مستعد تولد نوزادانی با سندرم داون می‌باشند، مناسب‌تر است.

3- تست کواد مارکر

خون مادری برای چهار جزء معمول خون کودک، مغز، مایع نخاعی و مایعات آمنیوتیک گرفته می‌شود. این تست بین هفته‌های 15 و 20 بارداری انجام می‌شود. این تست غربالگری 4 جزء خاص خون مادری شامل AFP، HCG، استریول و Inhibin-A اندازه‌گیری می‌کند.

4- غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم

غربالگری سه ماهه دوم، که بعضی اوقات با عنوان غربالگری سرم مادر (MSS) یا «آزمایش تریپل» نامیده می‌شود، بین هفته 14 تا حاملگی انجام می‌شود. این تست معمولا به زنانی پیشنهاد می‌شود که تست غربالگری در سه ماهه اول انجام نداده‌اند یا این تست در آزمایشگاه‌های مربوطه انجام نمی‌شده.

این تست شامل یک آزمایش خون برای یافتن هورمون‌هایی است که می‌توانند نشان دهنده سندرم داون در کودک یا نقص لوله عصبی در او می‌باشند. اگر کودک شما در معرض خطر قرار داشته باشد، انجام یک تست تشخیصی پیشنهاد می‌شود که اختیاری بوده و برای اطمینان از وجود سندرم داون در جنین خواهد بود.

علاوه بر آزمایش تریپل، اکثر زنان باردار تحت اسکن مورفولوژی (هم‌چنین به عنوان اسکن ناهنجاری یا آناتومی شناخته می‌شوند) در هفته 19 تا 20 حاملگی قرار می‌گیرند تا میزان رشد جنین و پیشرفت بارداری مورد بررسی قرار بگیرد. گاهی اوقات علائم سندرم داون در این مراحل نیز خود را نشان می‌دهند ولی همیشگی نیست.

تست‌های غربالگری برای زنانی با شرایط زیر توصیه می‌گردد:

• سابقه خانوادگی نقایص تولد
• زنانی با سنین بالای 35 سال و بیشتر
• استفاده از داروهای خطرناک و یا مصرف داروهای حین حاملگی
• داشتن دیابت و استفاده از انسولین
• ابتلا به عفونت‌های ویروسی حین حاملگی
• قرار گرفتن در معرض سطوح بالایی از پرتو

آزمایش‌های تشخیصی

تنها راه برای تشخیص قطعی وجود سندرم داون در نوزاد انجام تست‌های تشخیصی است. تست‌های تشخیصی خطر ابتلا به سقط جنین را افزایش می‌دهند، به طوری که معمولا فقط به زنان در معرض خطر، زنان دارای نوزادان قبلی با اختلالات ژنتیکی و زنان با سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی توصیه می‌شوند. دو آزمایش تشخیصی که می‌توانند سندرم داون را تایید کنند:

نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): یک سوزن، تحت هدایت پروب سونوگرافی، از شکم مادر وارد حفره کیسه نوزاد شده و از سلول‌های موجود در جفت نمونه‌برداری می‌کند. این نمونه می‌تواند نشان دهنده کروموزوم‌های جا افتاده، اضافی و غیرطبیعی باشد. این روش بین هفته 11 تا 14 حاملگی انجام می‌شود. این روش آنچنان دردناک نیست و حدود 20 دقیقه طول می‌کشد. خطر سقط جنین کمتر از 1 در 100 است.

آمنیوسنتز: یک سوزن تحت هدایت پروب سونوگرافی، وارد حفره شکمی مادر شده و از مایع آمنیوتیک نمونه‌برداری می‌کند. در این روش کروموزوم‌های جا افتاده، اضافی یا غیرطبیعی مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این روش بین هفته 15 تا 18 حاملگی انجام می‌شود. این روش آنچنان دردناک نیست و حدود 20 دقیقه طول می‌کشد. خطر سقط جنین نیز کمتر از 1 در 100 است.

پزشکان متخصص نتایج این دو تست را برای شما تفسیر خواهند کرد و شما تصمیم‌گیری‌های لازم برای خاتمه بارداری و یا ادامه آن را انجام خواهید داد.

منابع:

1. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/screening-for-down-syndrome
2. http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome/