اختلال در دفع بیلی‌روبین یا سندرم ژیلبرت در کبد چیست و چگونه درمان می‌شود
سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت (GS) یک اختلال خفیف کبدی است که در آن کبد در دفع بیلی‌روبین به درستی عمل نمی‌کند. سندرم ژیلبرت به علت جهش در ژن UGT1A1 پدید می‌آید که منجر به کاهش فعالیت آنزیم گلوكورونوزیل ترانسفراز اوریدین دی‌فسفات بیلی‌روبین می‌شود.
این بیماری با مشاهده غلظت بالای بیلی‌روبین بدون وجود هیچ نشانه‌ای که دال بر وجود سایر مشکلات کبد باشد تشخیص داده می‌شود. سندرم ژیلبرت حدود 5 درصد از ساکنین ایالات متحده را گرفتار نموده و در مردان بیشتر از زنان مشاهده می‌شود.
این بیماری در اغلب اوقات در اواخر دوران کودکی تا اوایل بزرگسالی قابل تشخیص نیست و بیشتر در سنین جوانی تشخیص داده می‌شود. سندرم ژیلبرت برای اولین بار در سال 1901 توسط آگوستین نیکلاس ژیلبرت کشف شد و از آن زمان در جای جای جهان مشاهده گردید.
وقتی که گلبول‌های قرمز تجزیه شوند، بیلی‌روبین، که دارای رنگ نارنجی یا زرد است به بیرون تراوش می‌کند. این ماده تنها پس از انجام برخی فعل و انفعالات شیمیایی در کبد از بدن خارج می‌شود. این فعل و انفعالات، فرم سمی بیلی‌روبین (بیلی‌روبین غیر مستقیم) را به یک فرم غیر سمی تبدیل می‌کنند که بیلی‌روبین مستقیم نام دارد.
در خون افرادی که مبتلا به سندرم ژیلبرت هستند، بیلی‌روبین غیر مستقیم به وفور یافت می‌شود زیرا در بدن این افراد، بیلی‌روبین به درستی توسط کبد به فرم غیر سمی‌اش تبدیل نمی‌شود. در افراد مبتلا، سطوح بیلی‌روبین نوسان دارد و به ندرت به سطوحی می‌رسد که باعث یرقان، زردی پوست یا زردی چشم شود.
افراد مبتلا به این بیماری، دوره‌های افزایش شدید بیلی‌روبین را معمولا زمانی نشان می‌دهند که بدن‌شان در معرض استرس قرار گیرد، به عنوان مثال کم آبی، دوره‌های بی‌غذایی طولانی‌مدت (ناشتا)، بیماری یا عفونت، ورزش شدید، نداشتن خواب کافی، گذراندن جراحی، یا قاعدگی می‌تواند باعث افزایش بیلی‌روبین خون‌شان شود.
بعضی افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت نیز درد شکمی یا خستگی مفرط را تجربه می‌کنند. با این حال، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت، تنها به وسیه آزمایش خون متوجه بیماری‌شان می‌شوند و هیچگونه علائم خاصی را تجربه نمی‌کنند.
چه چیزی باعث بروز سندرم ژیلبرت می‌شود؟
سندرم ژیلبرت ژنتیکی است، به این معنی که از طریق خانواده‌ها و به صورت ارثی منتقل می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری یک ژن معیوب دارند. این ژن مسئول ایجاد آنزیم خاصی است که باعث می‌شود کبد بتواند بیلی‌روبین را تجزیه نموده و آن را از خون حذف کند.
در بدن افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت سطح پایینی از این آنزیم وجود دارد و لذا کبد آن‌ها در تجزیه و دفع بیلی‌روبین با مشکل مواجه خواهد شد. به طور معمول وقتی که گلبول‌های قرمز به پایان عمر خود نزدیک می‌شوند (چیزی در حدود 120 روز)، هموگلوبین یعنی همان رنگدانه قرمزی که اکسیژن را در خون حمل می‌کند به بیلی‌روبین تبدیل می‌شود.
کبد این بیلی‌روبین را به شکل محلول در آب تبدیل نموده و سپس آن را به صفرا منتقل می‌کند و در نهایت این بیلی‌روبین از طریق ادرار یا مدفوع دفع می‌شود. بیلی‌روبین به ادرار، رنگ زرد و به مدفوع، رنگ قهوه‌ای تیره می‌دهد. در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت، ژن معیوب باعث می‌شود که بیلی‌روبین به فرم قابل حل در آب تبدیل نشده و لذا در خون تجمع پیدا کند.
علائم سندرم ژیلبرت
بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم هیچگونه علائمی ندارند اما گاهی اوقات زرد شدن رنگ پوست و یا سفیدی چشم‌ها ممکن است قابل مشاهده باشد. سایر علائم احتمالی عبارتند از احساس خستگی، ضعف و درد شکمی. زردی پوست یا چشم ممکن است به واسطه ورزش، قاعدگی یا خوردن بعضی غذاها بدتر شود. علاوه بر این، برخی از افراد مبتلا به این سندرم، در طول دوره‌های زردی، علائم زیر را گزارش می‌دهند:
- از دست دادن اشتها
- احساس بد
- سرگیجه
- سندرم روده تحریک‌پذیر (IBS)، یک اختلال گوارشی رایج که باعث درد معده، نفخ، اسهال و یبوست می‌شود.
- مشکل در متمرکز و تفکر
- احساس ناراحتی کلی
- خارش
- کاهش شدید وزن
جلوگیری از بروز دوره‌های شدید بیماری
از آنجا که این بیماری ارثی بوده و به عادات و شیوه زندگی و یا شرایط محیطی مرتبط نیست نمی‌توان برای جلوگیری از به وجود آمدن آن کاری انجام داد، اما مواردی وجود دارد که با رعایت آن‌ها می‌توان از تشدید بیماری جلوگیری کرد.
به عنوان مثال اجتناب از رژیم غذایی شدید، کم آبی بدن، استرس عاطفی و اضطراب، بیماری‌های عفونی، ورزش سنگین، کم خوابی، اجتناب از غذاهای چرب و شیرین، استفاده از ویتامین‌ها و مکمل‌های مناسب و اجتناب از مصرف الکل می‌تواند به جلوگیری از شدید شدن بیماری کمک کند.
علاوه بر این بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری بیان داشته‌اند که نمی‌توانند غذاهای کربوهیدرات داری مانند نان، ماکارونی، برنج و سیب زمینی را بخورند. هیچ درمان خاصی برای سندرم ژیلبرت وجود ندارد و اغلب افراد می‌توانند تا پایان عمر خود بدون هیچ مشکلی با این سندرم زندگی کنند.
این سندرم هیچگونه تاثیر خاصی بر عملکرد کبد نداشته و زندگی شما را با اختلال مواجه نخواهد ساخت. چندین تجزیه و تحلیل نشان داده است که خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر (CAD) در افراد مبتلا به GS بیشتر است. به ویژه، افرادی که سطح بیلی‌روبین آن‌ها اندکی بیشتر است در معرض ریسک بالاتر بیماری CAD قرار دارند و لذا ممکن است در آینده به انواع بیماری‌های قلبی مبتلا شوند.
نحوه تشخیص سندرم ژیلبرت
معمولا آزمایش خون ناشتا می‌تواند سطح بالای بیلی‌روبین را در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت نشان دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه نمود
حتی اگر سندرم ژیلبرت جدی نباشد، اگر نشانه‌هایی از این بیماری را در درون خود مشاهده نمودید، باید توسط یک پزشک عمومی ویزیت شوید. چرا که ویزیت می‌تواند از ابتلا به بیماری‌های مهم کبدی جلوگیری نماید. آزمایش‌های خون ممکن است برای تأیید تشخیص، چندین‌بار تکرار شود، و در برخی از بیماران ممکن است به سایر آزمایش‌ها نیز نیاز باشد.
در برخی موارد نیز از سونوگرافی کبد برای حصول اطمینان تشخیص، استفاده می‌شود تا اطمینان حاصل شود که سطح بیلی‌روبین به دلیل بیماری‌های دیگر بالا نرفته است. تست ژنتیک نیز می‌تواند نتایج را تایید کند اما با این حال چندان از این نوع آزمایش استفاده نمی‌شود.
منابع:
مطالب مرتبط
سهیلا دوست‌پژوه
علاقه مند به ترجمه و تالیف و نویسندگی
