بیماری آنمی یا کم خونی داسی شکل چیست و چگونه مدیریت می‌شود؟

کم خونی داسی شکل و علل، علائم، تشخیص و درمان آن

کم خونی داسی شکل (SCD) نوعی اختلال ارثی هموگلوبین در خون است. ژن کم خونی داسی شکل باید هم از مادر و هم پدر به ارث برسد تا این بیماری ایجاد گردد. صفت داسی شکل شدن گلبول‌های قرمز تنها با ارث رسیدن یک ژن کم خونی داسی شکل ایجاد نمی‌شود. می‌توان گفت تقریبا تمامی علائم اصلی کم خونی داسی شکل نشات گرفته از سلول‌های غیرطبیعی است که می‌توانند جریان خون را متوقف سازند.

درمان کنونی بیماری آنمی سلول‌های داسی شکل گلبول‌های قرمز مربوط به کنترل علائم و شرایط فردی است که در اثر این بیماری ایجاد می‌شود.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل (یا بیماری سلول داسی) نوعی اختلال در خون است که ناشی از یک هموگلوبین غیرطبیعی ارثی (پروتئین حامل اکسیژن در سلول‌های قرمز خون) می‌باشد. هموگلوبین غیرطبیعی باعث ایجاد سلول‌های قرمز خون ناهموار در زیر میکروسکوپ می‌شود. بنابراین گلبول‌های قرمز خون شکننده و مستعد پارگی هستند. هنگامی که تعداد گلبول‌های قرمز در اثر پارگی (همولیز) کاهش می‌یابند، در نتیجه کم خونی ایجاد می‌گردد. به این بیماری کم خونی داسی شکل گفته می‌شود. سلول‌های کج و ناهموار در این بیماران هم‌چنین می‌توانند رگ‌های خونی را مسدود نموده و باعث آسیب و درد بافت و اندام می‌شوند.

در میان انواع کم خونی این بیماری شایع‌ترین نوع کم خونی ارثی تلقی می‌شود. میزان شیوع این بیماری در میان نژاد آفریقایی و آمریکایی بیشتر است. تخمین زده می‌شود که در ایالات متحده، حدود نود هزار تا صد هزار آمریکایی به کم خونی سلول داسی مبتلا هستند. به طور کلی، برآوردهای فعلی حاکی از آن است که از هر 500 تولد در آمریکا و آفریقا یک نفر از کم خونی سلول داسی رنج می‌برد.

علائم کم خونی داسی شکل

تقریباً تمام علائم اصلی کم خونی داسی شکل نتیجه مستقیم شکل غیرطبیعی سلول‌های قرمز خون و مسدود کننده جریان خون است که در بین بافت‌های بدن گردش می‌کند. بافت‌هایی که گردش خون مختل شده‌ای دارند از کمبود اکسیژن آسیب می‌بینند. آسیب دیدن بافت‌ها و اندام‌های بدن می‌تواند باعث ناتوانی شدید در بیماران مبتلا به این نوع از کم خونی گردد. بیماران بسته به میزان درگیری اعضای بدن، که با عنوان بخش‌های "بحران" نامیده می‌شود شدت و علائم متناوب را تحمل می‌کنند.

مهم‌ترین ویژگی‌ها و علائم بیماری کم خونی داسی شکل عبارتند از:

1. خستگی و کم خونی
2. حملات یا بحران درد
3. تورم و التهاب دست و پا یا پاها و آرتروز
4. عفونت‌های باکتریایی
5. جمع شدن ناگهانی خون در طحال و گرفتگی کبد
6. آسیب ریه و قلب
7. زخم پا
8. نکروز آسپتیک و انفارکتوس استخوان (مرگ بخشی از استخوان)
9. آسیب چشم

در میان این علائم تعدادی از آن‌ها قابلیت بروز در هر سنی را دارا می‌باشند که عبارتند از:

• خستگی
• کم خونی
• حملات درد
• مرگ بافت‌های استخوانی

بسیاری از ویژگی‌ها به طور معمول در گروه‌های سنی خاصی رخ می‌دهد.

نوزادان مبتلا به کم خونی سلول داسی در چند ماه اول زندگی علائمی ایجاد نمی‌کنند چرا که هموگلوبین تولید شده توسط جنین در حال رشد (هموگلوبین جنینی) سلول‌های قرمز خون را از داسی شدن محافظت می‌کند. این هموگلوبین جنینی در گلبول‌های قرمز خون که بعد از تولد تولید می‌شوند تا سن 5 ماهگی وجود ندارد، به طوری که این بیماری گلبول‌های قرمز خون و علائم آن آغاز می‌گردد.

نوزادان و کودکان کوچک‌تر می‌توانند علائم و نشانه‌های دیگری از این بیماری را تجربه کنند. علائم کم خونی داسی شکل در کودکان عبارتند از:

• تب
• درد شکم
• عفونت‌های باکتریایی پنوموکوکی
• تورم دردناک دست و پا
• تجمع سلول‌های خونی در طحال

در نوجوانان و بزرگسالان جوان‌تر بروز علائم زیر متداول تر است:

• زخم پا
• نکروز آسپتیک
• آسیب چشم

یکی از علائم بزرگسالان دوره‌های متناوب درد است که معمولاً به دلیل آسیب دیدگی استخوان، عضله یا اعضای داخلی ایجاد می‌شود.

تورم و آرتروز

تورم و التهاب دست و پا و یا پاها اغلب نشانه اولیه این نوع از کم خونی است. ورم اندام‌ها در اثر آسیب به استخوان‌های آسیب دیده با دوره‌های مکرر گردش خون ناکافی ایجاد می‌شود. به طور کلی ورم در کودکان مبتلا به این کم خونی از سن 6 ماهگی تا 8 سالگی رخ می‌دهد.

التهاب مفاصل (آرتروز) همراه با درد، تورم، حساسیت و محدود شدن حرکات از حرکت می‌تواند همراه با ورم باشد. بعضی اوقات، نه تنها مفاصل دست یا پاها تحت تأثیر قرار می‌گیرد، بلکه زانو یا آرنج را می‌تواند شامل گردد. التهابات با داروهای ضد التهاب مانند ایبوپروفن و آسپرین کاهش می‌یابد.

علل ابتلا به این بیماری

این بیماری باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز خونی انعطاف‌پذیری خود را از دست بدهند. علاوه بر این حالت شرایط دیگری برای این سلول‌ها به وجود می‌آید که یکی از آن‌ها کاهش میزان اکسیژن، در نتیجه افزایش اسیدیته و کاهش میزان آب گلبول‌های قرمز خونی است. علاوه بر کم خونی این شرایط ممکن است در اثر آسیب به بافت‌های بدن، کم آبی یا بیهوشی ایجاد گردد.

برخی از اندام‌ها مستعد کاهش سطح اکسیژن یا اسیدیته هستند، مانند وقتی که خون به آرامی در طحال، کبد یا کلیه جریان می‌یابد. علاوه بر این، ارگان‌هایی که به خصوص میزان متابولیسم بالایی دارند (مانند مغز، ماهیچه‌ها و جفت در یک زن باردار مبتلا به کم خونی سلول داسی، با خارج کردن اکسیژن بیشتر از خون، باعث افزایش حلقوی شدن گلبول‌های قرمز می‌گردند. این شرایط باعث می‌شود این ارگان‌ها در معرض آسیب ناشی از کم خونی داسی شکل قرار بگیرند.

آزمایش تشخیص کم خونی داسی شکل

زمانی که سلول‌های غیرطبیعی و انحنایی شکل گلبول‌های قرمز در زیر میکروسکوپ مشاهده شود معمولا این تشخیص داده می‌شود. این آزمایش معمولا بر روی اسمیر خون کم اکسیژن مورد انجام می‌گیرد. سایر تست‌های آماده سازی نیز می‌توانند برای تشخیص هموگلوبین S غیرطبیعی، از جمله آزمایش حلالیت انجام شده بر روی لوله‌های محلول‌های خونی استفاده شوند. این بیماری را می‌توان با تعیین کمی انواع هموگلوبین موجود در خون با استفاده از الکتروفورز هموگلوبین تأیید نمود.

تشخیص پیش از تولد یا همان جنینی این بیماری معمولا با استفاده از روش آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی امکان پذیر است. سپس نمونه به دست آمده برای تجزیه و تحلیل DNA سلول‌های جنین مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین دقیقاً با جدا کردن آن‌ها، می‌تواند هموگلوبین های موجود در خون را مشخص کند. جداسازی هموگلوبین‌های مختلف به دلیل بارهای الکتریکی منحصر به فردی که هر یک از آن‌ها روی سطوح پروتئینی خود دارند، امکان‌پذیر است و باعث می‌شود که هر یک از آن‌ها به یک سرعت مخصوص به خود در یک میدان الکتریکی مطابق آزمایش حرکت کنند.

نحوه مدیریت و درمان علائم کم خونی و خستگی

خستگی یک علامت شایع در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل است. این نوع از کم خونی باعث ایجاد کم خونی مزمن می‌شود که می‌تواند منجر به خستگی شود. گلبول‌های قرمز بیمار مستعد شکستگی یا همولیز خون هستند که باعث کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز می‌شود (طول عمر طبیعی یک گلبول قرمز 120 روز است).

به طور معمول، محل تولید گلبول‌های قرمز یا مغز استخوان برای تولید سریع این سلول‌ها به اضافه کاری می‌پردازد و تلاش می‌کند تخریب آن‌ها را در گردش خون جبران کند. گاهی اوقات، مغز استخوان به طور ناگهانی تولید گلبول‌های قرمز را متوقف می‌کند، که این امر باعث شکل بسیار شدید آنمی (بحران‌های آپلاستیک) می‌شود. بحران‌های آپلاستیک می‌تواند باعث تقویت ایجاد عفونت‌هایی شود که کمتر مورد توجه قرار می‌گیرند که از آن جمله ویروس‌های معده و روده‌ها و آنفلوانزا می‌باشند.

میزان هموگلوبین خون در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل به طور کلی بین 6 تا 8 گرم در دسی لیتر (سطح هموگلوبین نرمال بالاتر از 11 گرم در دسی لیتر) است. گاهی اوقات ممکن است افت شدید هموگلوبین وجود داشته باشد که نیاز به دریافت خون برای اصلاح کم خونی دارند (مانند بیمارانی که انباشت سلول‌ها در طحال رنج می‌برند).

انتقال خون معمولا برای بیمارانی با شرایط دیگر از جمله پنومونی، انفارکتوس ریه، سکته مغزی، زخم شدید پا یا اواخر بارداری بی‌خطر است. (از جمله خطرات انتقال خون می‌توان به هپاتیت، عفونت، واکنش ایمنی بدن و آسیب دیدن بافت‌های بدن از بار اضافه آهن اشاره نمود.) هم‌چنین انتقال خون در مورد برخی از بیماران انجام می‌شود تا آن‌ها را برای اقدامات جراحی آماده کنند. اسید فولیک به عنوان یک مکمل داده می‌شود. گاهی اوقات تبادل گلبول‌های قرمز انجام می‌شود. این فرآیند برخی از سلول‌های خونی داسی شکل را از بین می‌برد و آن‌ها را با سلول‌های خون طبیعی (غیر داسی) جایگزین می‌کند. این کار زمانی انجام می‌شود که بحران سلول داسی آنقدر شدید باشد که اشکال دیگر درمانی به آن‌ها کمک نمی‌کند.

نحوه مدیریت و درمان علائم درد، آرتریت و ورم اندام‌ها

بحران‌های درد در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل بخش‌های دردناک متناوبی است که نتیجه خونرسانی ناکافی به بافت‌های بدن است. گردش خون مختل شده در اثر انسداد رگ‌های خونی مختلف ایجاد می‌شود که ناشی از بیماری گلبول‌های قرمز است.

گلبول‌های قرمز بیمار، جریان خون طبیعی در بافت‌ها را کند یا کاملاً مسدود می‌کند. این حالت اغلب باعث ایجاد دردهایی می‌شود که برای تسکین نیاز به بستری در بیمارستان و دریافت داروهایی مسکن بسیار قوی دارند. موقعیت این دردها معمولاً می‌تواند از یک ناحیه بدن به بخش دیگر تغییر یابد. استخوان‌ها اغلب متاثر می‌گردند. درد در شکم با حساسیت به لمس شایع است و می‌تواند علائم آپاندیسیت را تقلید نماید. تب اغلب با بحران‌های درد همراه است.

با ایجاد کم آبی، عفونت، آسیب دیدگی، قرار گرفتن در معرض سرماخوردگی، استرس عاطفی یا ورزش شدید می‌توان بحران درد را تقویت نمود. به عنوان یک اقدام پیشگیری، افراد مبتلا به این نوع کم خونی باید از قرار گرفتن در معرض گرما و سرما خودداری کنند.

برای جلوگیری از آسیب بیشتر در بافت‌ها باید از کمبود آب بدن جلوگیری کرد و در برخی از موارد مایعات داخل وریدی لازم است. روش‌های دیگر، مانند بیو فیدبک، هیپنوتیزم، و یا تحریک عصب ممکن است مفید باشد.

هیدروکسی اوره، دارویی است که هم‌اکنون در بزرگسالان و کودکان با درد شدید ناشی از این کم خونی مورد استفاده قرار می‌گیرد. هم‌چنین برای کسانی که سکته‌های مکرر و تزریق مکرر دارند، در نظر گرفته می‌شود. این دارو با افزایش مقدار هموگلوبین جنینی در خون عمل می‌کند (این شکل از هموگلوبین در برابر بیماری سلول‌های داسی شکل خون مقاوم است). پاسخ به هیدروکسی اوره از بیماری به بیمار متغیر و غیرقابل پیش‌بینی است. هیدروکسی اوره می‌تواند سرکوب کننده مغزاستخوان باشد.

کلام آخر

امید به زندگی افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی کاهش می‌یابد. با این حال، برخی از بیماران می‌توانند سال‌ها بدون علائم بمانند، در حالی که برخی دیگر، از همان دوره شیرخوارگی یا اوایل کودکی زنده نمی‌مانند. با این وجود، با مدیریت بهینه بیماران اکنون می‌توانند فراتر از دهه چهارم زنده بمانند.

علل مرگ شامل عفونت باکتریایی (شایع‌ترین علت)، سکته مغزی یا خون‌ریزی مغز و نارسایی کلیه، قلب یا کبد است. خطر عفونت‌های باکتریایی بعد از سه سالگی کاهش می‌یابد. با این وجود، عفونت‌های باکتریایی شایع‌ترین علت مرگ در هر سنی می‌باشند. بنابراین، هر گونه علائم عفونت در افراد مبتلا به این نوع کم خونی باید سریعا توسط پزشک مورد بررسی قرار گیرد.

نکته جالبی که در مورد کم خونی داسی شکل و مالاریا وجود دارد این است که افراد مبتلا به این آنمی در برابر ابتلای به ملاریا مقاوم هستند. این حالت در صورت مزیت حساب می‌شود که فرد مبتلا به آنمی در مناطق مالاریا خیز زندگی نماید.

منابع:

1. https://www.medicinenet.com/sickle_cell/article.htm